Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil

o como:

Enfermedad de Hagberg-Santavuori

o como:

Enfermedad de Santavuori

o como:

Enfermedad de Santavuori-Haltia

o como:

INCL

o como:

LNC Infantil

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

256730

ORPHANET

79263

CIE

E75.4

Descripción

La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del primer año de vida y por un rápido deterioro de las capacidades mentales y motoras que conduce a la pérdida de todas las habilidades psicomotoras. La LCNI está presente en todo el mundo, pero es más común en Finlandia, con una prevalencia de alrededor de 1/190.000 y una incidencia de 1/20.000 nacimientos vivos. El trastorno es menos frecuente en otros países escandinavos, con una prevalencia inferior a 1/1.000.000 en Suecia y en Noruega. Tras un periodo inicial de desarrollo normal, el trastorno se manifiesta a partir de los seis meses cuando el desarrollo mental se estanca y comienza a deteriorarse, acompañado de una disfunción motora. El deterioro de la capacidad mental se acompaña de convulsiones, espasticidad y pérdida de visión. La atrofia del cerebro conlleva un crecimiento más lento de la circunferencia de la cabeza y microcefalia. También se observa rigidez e irritabilidad. Las capacidades psicomotoras se deterioran rápidamente y los niños no se desarrollan, lo que conduce a un estado vegetativo en unos meses. La LCNI se hereda de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen PPT1 (designado CLN1; 1p32) que codifica para el enzima lisosomal palmitoil-proteína tioesterasa 1. El diagnóstico se basa en los siguientes hallazgos clínicos: exámenes oftalmológicos y neurológicos y evaluaciones del desarrollo, medida de la actividad de la palmitoil-proteína tioesterasa 1 en leucocitos, muestras de sangre seca o cultivos de fibroblastos de la piel. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis molecular. Los estudios patológicos revelan la presencia de depósitos granulares osmofílicos lisosomales autofluorescentes (GRODs, en inglés) con un acumulación característica de saposinas A y D. El diagnóstico diferencial debe incluir otras enfermedades neurológicas progresivas de aparición temprana, como: enfermedad de Krabbe infantil, primeras etapas del síndrome de Rett y gangliosidosis (ver términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis enzimático o genético molecular si la mutación ha sido previamente identificada en la familia. Debe proponerse consejo genético a las familias afectadas. No existe un tratamiento curativo. El manejo consiste en un cuidado paliativo que incluye la administración de medicamentos anticonvulsivos y el tratamiento de la espasticidad grave con relajantes musculares. Los opiáceos por vía oral y los parches de fentanilo pueden ser de ayuda para el manejo del dolor de las crisis espásticas que se producen durante el curso de la enfermedad. La terapia con células madre podría constituir una alternativa en el futuro. El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía. Revisores expertos: Pr Alfried KOHLSCHÜTTER - Última actualización: Febrero 2010

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
BDSRA - Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba