Dubowitz, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

223370

ORPHANET

235

CIE

Q87.1

Descripción

El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, eczema cutáneo, déficit intelectual de leve a grave y anomalías genitales. Epidemiología La prevalencia total al nacimiento en Europa se ha estimado en 1/500.000. Hasta la fecha se han descrito más de 150 casos. Descripción clínica Los recién nacidos presentan, a menudo, un peso bajo al nacer, con la cabeza y tamaño corporal pequeños. La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales cortas, blefarofimosis, ptosis, orejas de conformación anómala, puente nasal ancho y plano, micrognatia y configuración inusual de la boca. El paladar hendido es común. Otros hallazgos incluyen eczema cutáneo, voz aguda o ronca, hipospadias y criptorquidia. Las anomalías esqueléticas en el SD incluyen hoyuelo sacro y clinodactilia (5º dedo), con sindactilia cutánea de los dedos de los pies o las manos. El déficit intelectual es la mayoría de los casos leve o moderado. Además, se ha descrito una variedad de anomalías oculares y dentales, tales como hipermetropía, cataratas, degeneración tapetorretiniana, estrabismo y taurodoncia, anodoncia/hipodoncia o hiperdoncia. Las características conductuales pueden incluir déficit de atención con hiperactividad, impulsividad y timidez. El espectro de manifestaciones del síndrome de Dubowitz también puede incluir defectos hematológicos (anemia aplásica), anomalías cardíacas congénitas, infecciones frecuentes, inestabilidad cromosómica y desarrollo de tumores malignos (leucemia linfoblástica aguda o neuroblastoma; ver estos términos). Etiología La etiología del síndrome de Dubowitz no se conoce con certeza. Se han propuesto dos posibles genes causales, NSUN2 y LIG4, en dos casos aislados separados. Sin embargo, debido a la gran superposición fenotípica del síndrome de Dubowitz con otras entidades clínicas, sigue habiendo incertidumbre acerca de su etiología. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las múltiples manifestaciones clínicas y, por lo general, tiene lugar en la primera infancia. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de alcoholismo fetal, el síndrome de Bloom, el síndrome LIG4 y la anemia de Fanconi (ver estos términos). Diagnóstico prenatal Es posible detectar el retraso del crecimiento prenatal en estudios ecográficos, pero sin que ello permite emitir un diagnóstico prenatal certero. Consejo genético En algunas familias, el síndrome de Dubowitz parece seguir un modo de transmisión autosómico recesivo. Sin embargo, se ha sugerido recientemente que el síndrome de Dubowitz es un síndrome de microdeleción/microduplicación en lugar de un trastorno autosómico. Manejo y tratamiento El desarrollo del crecimiento, del habla, conductual, intelectual y dental, así como el estado general de salud deben ser monitorizados con regularidad y tratarse de manera adecuada. El eczema y las infecciones recurrentes requieren de un tratamiento conservador. La intervención quirúrgica podría ser necesaria para ciertas anomalías cardiovasculares, urogenitales, craneofaciales o de las extremidades. Se recomienda la vigilancia de trastornos hematológicos y malignos. Pronóstico El pronóstico es muy variable dependiendo de la gravedad y los tipos de anomalías congénitas presentes y el resultado a largo plazo sigue siendo impreciso, ya que no hay datos disponibles después de la pubertad. Revisores expertos: Dr Chantal FARRA - Última actualización: Junio 2014