Listado de patologías

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Patología

MERRF, Síndrome

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

545000

ORPHANET

551

CIE

G71.3

Descripción

El Síndrome MERRF es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales y que en la actualidad se incluyen en las llamadas enfermedades de la oxidación mitocondrial. El termino encefalopatía se utiliza para describir un trastorno generalizado de la función cerebral que puede ser agudo o crónico, progresivo o estable. La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de las encefalopatías en los niños comprende causas infecciosas, tóxicas metabólicas e isquémicas (isquemia es el déficit de riego). El síndrome MERRF debe su nombre al acrónimo inglés de Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers.

 

Entidades relacionadas:

APEMSI - Asociación Española de Afectados por Epilepsia grave
AEPMI - Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial