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Deficiencia de citocromo C oxidasa

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

OMIM

604377

ORPHANET

1561

CIE

G71.3

Descripción

El Déficit de Citocromo C Oxidasa o Déficit de COX puede ser localizado, esto es limitarse sólo al tejido de los músculos esqueléticos o puede ser sistémico o generalizado afectando a diferentes órganos, como corazón, riñón, hígado, cerebro y tejido conectivo. El Déficit de Citocromo C Oxidasa pertenece a las llamadas enfermedades mitocondriales que son un conjunto de enfermedades cuya etiopatogenia se basa en las anomalías del metabolismo oxidativo mitocondrial. La mitocondria es la única organela celular que posee un DNA circular propio, capaz de ser codificado y claramente distinto del código genético nuclear. No existen mecanismos de reparación ni código degenerado para el DNA mitocondrial y además su índice de mutación es mucho mayor. El óvulo materno es el que aporta casi la totalidad de las mitocondrias al embrión, por lo que estas enfermedades, que afectan por igual a los dos sexos, son de herencia materna no mendeliana. La cadena respiratoria es un conjunto de vías metabólicas cuyo punto final es la obtención de energía, en forma de ATP. Está compuesta por cinco unidades o complejos funcionales, situados en la membrana interna de la mitocondria; de los cuales el complejo IV, es el llamado citocromo C-oxidasa o COX. Como en todas las enfermedades mitocondriales existe una gran variabilidad de cuadros clínicos, que dependen de la edad de inicio de los síntomas, de la distribución del defecto en los diferentes tejidos, del grado de afectación de los mismos y del tiempo de evolución de la enfermedad.

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