Descripción
La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos de la mitad del rostro, que produce una apariencia hundida. También pueden estar afectados los músculos, cartílagos y estructuras óseas subyacentes.
Epidemiología
La prevalencia estimada es de menos de 1/700.000 individuos, siendo ligeramente más frecuente en mujeres.
Descripción clínica
Por lo general, la AHP se presenta en los primeros 20 años de vida. Produce una atrofia unilateral lentamente progresiva de diversos tejidos (cutáneo, conectivo, adiposo, muscular y, raramente, estructuras óseas subyacentes) en la región del quinto nervio craneal. La AHP puede iniciarse con alopecia e hipopigmentación del cabello, y puede ir precedida de induración cutánea e hipo o hiperpigmentación. La AHP puede extenderse hasta el labio superior y/o un lado de la lengua y hasta los músculos masticadores, ocasionando una desviación de la nariz/boca hacia el lado afectado, labio superior torcido o aparentemente elevado, micrognatia, dificultad para abrir/cerrar la mandíbula y masticar/sonreír/hablar, trismo, exposición anómala de algunos dientes, erupción tardía y/o raíces atróficas y maloclusión. Excepcionalmente, pueden estar afectados ambos lados del rostro y de la piel de los brazos/tronco/piernas o del cuerpo entero. Las crisis y dolores de cabeza son los síntomas neurológicos más comunes. Las anomalías oftalmológicas (enoftalmos, retracción del globo, ptosis, heterocromía del iris, uveítis, vasculitis retiniana, glaucoma y atrofia palpebral) pueden ocasionar discapacidad visual o ceguera. Asimismo, puede observarse afectación de la oreja (deformación auricular ipsilateral, apariencia anormalmente pequeña y protrusión desde la cabeza). Son frecuentes la ansiedad y la depresión. También se ha descrito un solapamiento significativo entre los rasgos clínicos e histológicos de la AHP y de la esclerodermia localizada ´´en golpe de sable´´.
Etiología
La etiología exacta del AHP es desconocida. Debido a la presencia de enfermedades autoinmunes (p.ej. lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, enfermedad intestinal inflamatoria y espondilitis anquilosante), en varios casos la autoinmunidad puede ser una causa de la AHP, junto con traumatismo facial o craneal, meningoencefalitis, desarrollo anómalo o hiperactividad del sistema nervioso simpático, neurovasculitis, anomalías de la angiogénesis e infecciones virales lentas.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico de la AHP se basa en los rasgos clínicos e histopatológicos. La biopsia cutánea revela esclerosis dérmica homogénea, atrofia del tejido adiposo, descenso de las estructuras anexiales, células plasmáticas perivasculares y linfocitos. La tomografía computarizada (TC) y las imágenes de resonancia magnética pueden mostrar infarto, hemorragia e hiperdensidad de la sustancia blanca. Los estudios ecográficos, las imágenes oculares/dentales y las fotografías permiten hacer el seguimiento de la actividad y progresión de la enfermedad.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la esclerodermia localizada, el síndrome de Rasmussen, la microsomia hemifacial, el síndrome de Goldenhar, la parálisis facial idiopática, la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip y la lipodistrofia parcial adquirida. También se debería considerar a los afectados por lesiones faciales (p.ej. quemaduras), necrosis del tejido adiposo y malformaciones congénitas (p.ej. cuello torcido).
Consejo genético
En la mayoría de los casos la AHP es esporádica, pero excepcionalmente se han descrito casos familiares. Todavía no se ha descrito el tipo de transmisión de la enfermedad. En la actualidad, el asesoramiento genético no está indicado.
Manejo y tratamiento
El manejo de la AHP es sintomático, requiriendo un abordaje multidisciplinar (pediatras o internistas, cirujanos plásticos, odontólogos, oftalmólogos, dermatólogos, neurólogos). Por lo general, no se recomienda el abordaje quirúrgico (infiltraciones de grasa/silicona, injertos de pedículo / colgajo o implantes óseos) hasta que se estabilice la progresión de la AHP. En casos con afectación cerebral puede considerarse la terapia inmunosupresora.
Pronóstico
En algunos casos, la atrofia se detiene antes que todo el rostro quede afectado, con una recurrencia poco frecuente y sin otra discapacidad que el efecto cosmético en los casos más leves. Ocasionalmente, el curso de la AHP puede acelerarse, en relación con estrés, a la cirugía y a la gestación o poco después del parto.
- Última actualización: Julio 2015