WAGR, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

194072

ORPHANET

893

CIE

Q87.8

Descripción

Resumen WAGR es un acrónimo para el síndrome de tumor de Wilms-Aniridia-anomalías Genitourinarias-Retraso mental. El tumor de Wilms o nefroblastoma es el tumor renal más frecuente en la infancia, significando de un 6 a un 8% de los cánceres pediátricos. Aproximadamente un 1% de estos tumores se asocian con aniridia. La prevalencia del síndrome de WAGR es inferior a 1 de cada 100.000 nacimientos. El WAGR se asocia con un aumento del riesgo de desarrollar un cáncer de Wilms, lo cual puede ocurrir a cualquier edad, con una aniridia total o parcial con posible glaucoma o catarata, trastornos genitourinarios que pueden ir de ambigüedad sexual a ectopia testicular, y diversos grados de déficit intelectual. En un caso determinado de un niño, se detectaron alteraciones oculares que consistían en microftalmia, anomalías de la cornea y ausencia de la cámara anterior en el ojo izquierdo con disfunción de retina. Cinco de los casos padecían también obesidad severa. Otros tres casos tenían duplicación de los dedos gordos de los pies. El síndrome es debido a una microdeleción en la región11p13 del cromosoma 11, y es uno de los síndromes mejor estudiados dentro de los que implican a genes contiguos (trastornos de herencia mendeliana provocados por deleciones de genes adyacentes en un cromosoma). Los pacientes obesos presentaban la deleción 11p14-p12. La microdeleción aparece de novo en la mayoría de los casos, pero puede ser el resultado de una translocación heredada de los progenitores. Debería determinarse el cariotipo del paciente para detectar la presencia de dicha translocación. En ausencia de otras anomalías, el riesgo de que aparezca el síndrome de WAGR en los embarazos subsecuentes no es mayor que el de la población general. En caso de translocaciones en los padres se puede hacer un diagnóstico prenatal por amniocentesis y cariotipado, utilizando la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH). Aproximadamente un 10% de los pacientes con WAGR acaban desarrollando fallo renal. El riesgo acumulado de fallo renal a los 20 años de edad es del 38%. Como resultado, los pacientes con tumor de Wilms y aniridia o anormalidades genitourinarias deberían estar sujetos a un seguimiento continuado a lo largo de su vida para detectar los síntomas de una posible neuropatía. - Última actualización: Marzo 2006