Listado de patologías

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Patología

Trombastenia de Glanzmann y Naegeli

Tipo:

Conocido también como:

Glanzmann, Enfermedad de

o como:

Receptor de Fibrinógeno Plaquetario, Déficit del

o como:

Diaciclotrombopatía Iib-IIIa

Prevalencia

OMIM

187800

ORPHANET

849

CIE

287.1

Descripción

La Trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno de la coagulación que afecta al linaje megacariocítico y que se caracteriza por la ausencia de agregación plaquetaria. A pesar de desconocerse la prevalencia, este síndrome es poco frecuente. La GT presenta una gran variabilidad clínica: algunos pacientes solamente tienen tendencia a presentar hematomas con contusiones mínimas, mientras que otros tienen hemorragias frecuentes, graves y potencialmente fatales. El lugar de sangrado en la GT está bien definido: púrpura, epistaxis, hemorragia gingival, y menorragia son características prácticamente constantes; la hemorragia gastrointestinal y la hematuria son menos comunes. En la mayoría de los casos, los síntomas de sangrado se manifiestan rápidamente después del nacimiento, a pesar de que la GT se diagnostique ocasionalmente en etapas posteriores. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva. La base molecular se asocia a anomalias cuantitativas y/o cualitativas de la integrina alphaIIb beta3. Este receptor media la unión de las proteínas de adhesión que unen los agregados plaquetarios y que asegura la formación del trombo en los vasos sanguíneos lesionados. El diagnostico se basa en la asociación de sangrado mucocutáneo, ausencia de agregación plaquetaria en respuesta a todos los estímulos fisiológicos, y un recuento y morfología plaquetaria normales. La deficiencia o la no funcionalidad de la alphaIIb beta3 plaquetaria se debe confirmar siempre, mediante, por ejemplo, citometría de flujo. Para evitar la allo-inmunización plaquetaria, el tratamiento terapéutico debe incluir, si es posible, procedimientos hemostáticos locales y/o la administración de DDAVP (desmopresina). Si estas medidas son ineficaces, o para evitar el sangrado durante una cirugía, se requiere con frecuencia una transfusión de concentrados plaquetarios HLA-compatibles. La administración del factor recombinante VIIa es otra alternativa terapéutica cada vez más usada. La GT puede ser una enfermedad hemorrágica grave, sin embargo, el pronóstico es excelente con un tratamiento de soporte cuidadoso. *Autor: Dr A. Nurden (abril de 2006) *.

 

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