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Patología

Adams Oliver, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo

Prevalencia

Desconocida

OMIM

100300

ORPHANET

974

CIE

Q87.2

Descripción

El Síndrome de Adams Oliver es una enfermedad congénita (presentes desde el nacimiento) hereditaria extremadamente rara, caracterizada por defectos del cuero cabelludo, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas. Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 0,44 por 100.000 recién nacidos vivos. Fue descrita por primera vez, en 1945, por Forrest H. Adams y C. P. Oliver. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del Síndrome de Adams Oliver, habiéndose sugerido diferentes mecanismos como explicación para las manifestaciones clínicas del síndrome: predisposición a la rotura amniótica, compresión extrínseca fetal, una predisposición intrínseca para interferir con el desarrollo del tejido y algún mecanismo de tipo vascular. El Síndrome de Adams Oliver presenta una gran variabilidad clínica. Los defectos congénitos del cuero cabelludo pueden presentarse como defectos únicos o múltiples con una o varias cicatrices sin pelo y a través de las cuales se ven venas tortuosas y dilatadas bajo la piel afectada. En casos severos puede presentar además, un defecto subyacente de los huesos del cráneo. El 20% de los casos se acompaña de cutis marmorata telangiectásica (distrofia congénita caracterizada por eritrocianosis y telangiectasias que regresa espontáneamente en los primeros años de la vida) y ocasionalmente otras anomalías cutáneas: aplasia (ausencia de desarrollo) cutis en miembros, hiperpigmentación focal y hemangiomas (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos). Además, los niños con esta enfermedad típicamente tienen malformaciones asimétricas en manos, brazos, pies y piernas, que van desde hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) ungueal (de las uñas) o de las falanges distales (distal más alejado de un centro tronco o línea media) hasta amelias (ausencia del miembro) casi completas. Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anomalías cardíacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), himen imperforado, pezones supernumerarios, talla baja y anomalías neurológicas: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), hipoplasia del nervio óptico, meningitis (inflamación de las meninges, membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) secundarias a infección a través del defecto cutáneo, encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) y quistes (saco cerrado que puede contener un contenido líquido o semisólido) encefálicos congénitos secundarios al defecto en el vértex y retraso mental. El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. Se confirma mediante el uso de estudios de imagen tales como radiografías y escáner craneal para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y las malformaciones esqueléticas. El diagnóstico diferencial se realiza con síndromes que se acompañen de aplasia cutis del vértex: aplasia cutis congénita, síndrome de defectos cutáneos del vértex y polidactilia postaxial, síndrome de defectos cutáneos del vértex con manos en pinza de langosta, epidermólisis ampollosa, displasias ectodérmicas, síndrome de Johansson Blizzard, embriofetopatía por varicela congénita y trisomía 13. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. Para una adecuada valoración y manejo de estos niños es necesario un enfoque interdisciplinar con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, rehabilitación, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales etc. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, aunque se han descrito algunos casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

 

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