Asociaciones Comunidad Valenciana

Asociación Enfermedades Raras Elche

Siglas:

AER-ELX

Dirección:

Calle Almircar Barca 31 2Esc 3ºC

Población:

Elx/Elche

C.P.:

3204

Provincia:

Alicante

País:

España

 

Webs:

http://www.enfermedadesraraselche.es/

Teléfonos:

669814380

667574108

eMails:

enfermedadesraras.elx@gmail.com direccion@enfermedadesraraselche.es gestion@enfermedadesraraselche.es
 

Patologías que atiende

Tipo de Patología

17q23.1q23.2, Síndrome de microdeleción

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

22q11.2, Síndrome de Microduplicación

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Acidemia Propiónica

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Angelman, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Artritis idiopática juvenil poliarticular

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Atresia esofágica

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Bartter, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Behçet, Enfermedad de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Coffin Siris, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Corea benigna de inicio en la infancia con afectación estriatal

Enfermedades del Sistema Nervioso

Dejerine-Sottas, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Deleción 1p36, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliótico y Sordera, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Enfermedades Raras en General

Hurler, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

microdeleción 17q12, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

PFAPA, Síndrome

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prader Willi, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Rett, Síndrome de

Trastornos mentales y del comportamiento

SATB2, Síndrome asociado al gen

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Tirosinemia Tipo 1

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas